Mutacja MTHFR. Czy rzeczywiście jest przyczyną wszystkich Twoich niepowodzeń?

Mutacja MTHFR to inaczej reduktaza metylenotetrahydrofolianu. Jest ona dość niełatwa do wytłumaczenia, gdyż właściwie nie jest mutacją, a odmianą genu.

Obecnie dużo się o niej w Polsce mówi, a wszystko przez stek bzdur i dziesiątki nieprawdziwych informacji, jakie można znaleźć na jej temat w sieci.

Prawda jest jednak taka, że:

„mutacja MTHFR” występuje u około 50% kobiet.

Mimo to, zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów, nie znajduje się uzasadnienia wykonywania badań na obecność mutacji MTHFR. Dlaczego? Ponieważ niezależnie od braku lub obecności odmiany genetycznej MTHFR (a istnieją dziesiątki rodzajów polimorfizmów MTHFR) należy zastosować standardową, profilaktyczną dawkę kwasu foliowego 0,4 mg/dobę. Nie ma zaleceń, aby w tej sytuacji stosować jakiekolwiek leczenie.

Jaka ilość kwasu foliowego jest obecnie rekomendowana?

Wszystkie kobiety w wieku rozrodczym (15-49 lat) powinny przyjmować kwas foliowy w dawce 0,4 mg każdego dnia, jako uzupełnienie bogatej w foliany diety.

Ponadto, zgodnie z najnowszymi wytycznymi PTGiP zaleca się:

1. U wszystkich kobiet w wieku prokreacyjnym, stosowanie kwasu foliowego w dawce 0,4 mg/d w postaci suplementów, jako uzupełnienie naturalnej, bogatej w foliany diety.

2. W I trymestrze (do 12 tygodnia ciąży) stosowanie kwasu foliowego w dawce 0,4-0,8 mg/d.

3. Po 12 tygodniu i w okresie karmienia w populacji kobiet bez dodatkowych czynników ryzyka, stosowanie kwasu foliowego w dawce 0,6-0,8 mg/d.

4. U pacjentek z dodatnim wywiadem w kierunku NTD w poprzedniej ciąży, stosowanie 4 mg/d kwasu foliowego w ściśle określonym czasie tj. na co najmniej 4 tyg. przed planowaną koncepcją i przez pierwsze 12 tyg. ciąży, a następnie zmniejszenie dawki tak jak w populacji ogólnej.

5. U kobiet z grupy podwyższonego ryzyka niedoboru folianów i wad cewy nerwowej tj.:

• chorujące na cukrzycę typu I lub II przed ciążą,
• stosujące w okresie ciąży lub przed ciążą leki przeciwpadaczkowe, metotreksat, cholestyraminę, metforminę, sulfadiazynę,
• stosujące używki,
• z niewydolnością nerek lub wątroby,
• z BMI>30,
• po operacjach bariatrycznych lub z chorobami przewodu pokarmowego skutkującymi
  zaburzeniami wchłaniania (ch. Leśniowskiego–Crohna, colitis ulcerosa, celiakia),

stosowanie folianów (kwas foliowy i/lub aktywne foliany) w dawce 0,8 mg/d co najmniej 3 miesiące przed planowana koncepcją oraz w okresie ciąży i karmienia.

Czy w czasie laktacji należy stosować foliany?

Zapotrzebowanie kobiet karmiących piersią na kwas foliowy jest wyższe niż podczas ciąży. Dlatego bardzo ważne jest regularne stosowanie folianów również w tym okresie.

Enjoy!

Ana

PS Więcej informacji na temat kwasu foliowego i innych niezbędnych witamin w czasie ciąży i laktacji znajdziesz tutaj:

Witaminy prenatalne dla kobiet planujących ciążę, w ciąży i karmiących piersią. Najnowsze rekomendacje.

Witaminy prenatalne dla kobiet planujących ciążę, w ciąży i karmiących piersią. Ranking DOBRYCH suplementów, zgodnych z najnowszymi rekomendacjami.

Bibliografia:

[1] Bomba-Opoń Dorota i in., Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu, Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, s. 210–214, http://perinatologia.umed.pl/wp-content/uploads/2018/02/56597-143992-2-PB.pdf.

[2] Moczulska Hanna i in., Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, s. 234–238, https://journals.viamedica.pl/ginekologia_perinatologia_prakt/article/download/57136/43051

[3] Sochacki-Wójcicka Nicole, Nowe rekomendacje przyjmowania folianów u kobiet w wieku rozrodczym, 19.05.2018, https://mamaginekolog.pl/nowe-rekomendacje-przyjmowania-folianow-u-kobiet-w-wieku-rozrodczym/

[4] https://www.ptgin.pl/sites/scm/files/2021-09/06.2020%20Stanowisko%20PTGiP%20dot.%20suplement%C3%B3w%20diety%20Pregna%20Start%2C%20Pregna%20Plus%2C%20Pregna%20DHA.pdf