Mutacja MTHFR. Czy rzeczywiście jest przyczyną wszystkich Twoich niepowodzeń?

Mutacja MTHFR to inaczej reduktaza metylenotetrahydrofolianu. Jest ona dość niełatwa do wytłumaczenia, gdyż właściwie nie jest mutacją, a odmianą genu.

Obecnie dużo się o niej w Polsce mówi, a wszystko przez stek bzdur i dziesiątki nieprawdziwych informacji, jakie można znaleźć na jej temat w sieci.

 

Prawda jest jednak taka, że 

 

„mutacja MTHFR” występuje u około 50% kobiet.

 

Mimo to, zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów, nie znajduje się uzasadnienia wykonywania badań na obecność mutacji MTHFR. Dlaczego? Ponieważ niezależnie od braku lub obecności odmiany genetycznej MTHFR (a istnieją dziesiątki rodzajów polimorfizmów MTHFR) należy zastosować standardową, profilaktyczną dawkę kwasu foliowego 0,4 mg/dobę. Nie ma zaleceń, aby w tej sytuacji stosować jakiekolwiek leczenie.

 

Jaka dawka kwasu foliowego jest obecnie rekomendowana?

Pytanie wbrew pozorom nie jest proste, ale zgodnie z najnowszymi wytycznymi, podzielono kobiety (w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży, w połogu oraz okresie karmienia piersią) na trzy grupy:

 

1. Niskiego ryzyka występowania wad płodu i powikłań ciąży, obejmująca zdrowe kobiety, bez obciążonego wywiadu położniczego swojego ani rodzinnego, które powinny przyjmować 0,4 mg kwasu foliowego na dobę.

 

2. Podwyższonego ryzyka występowania wad płodu i powikłań ciąży, do której należą kobiety:

  • które urodziły dziecko z wadą wrodzoną płodu lub w najbliższej rodzinie takie wady występowały,
  • z hipotrofią płodu lub/i stanem przedrzucawkowym w poprzednich ciążach,
  • z cukrzycą przedciążową typu I lub II,
  • z chorobami układu pokarmowego (wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Crohna, celiakia),
  • z niewydolnością wątroby,
  • z niewydolnością nerek (dializoterapia),
  • po operacji bariatrycznej (operacja zmniejszenia pojemności żołądka),
  • otyłe,
  • stosujące na stałe leki: metformina, metotreksat, cholestyramina, sulfalazyna, leki przeciwpadaczkowe,
  • palące papierosy oraz nadużywające alkoholu,
  • z obniżoną aktywnością MTHFR.

 

W grupie podwyższonego ryzyka zaleca się przyjmowanie kwasu foliowego w dawce 0,4 mg dziennie plus dodatkowo kolejne 0,4 mg najlepiej w formie aktywnych folianów (L-metylofolian wapnia). Dodatkowo zaleca się suplementację witaminy B12.

 

3. Wysokiego ryzyka występowania wad płodu i powikłań ciąży, do której należą kobiety, które same mają lub ich partner lub potomstwo posiadają wady wrodzone cewy nerwowej. Rekomenduję się tu suplementację:

  • minimum 12 tygodni przed planowaną ciążą i w I trymestrze ciąży – 5 mg kwasu foliowego dziennie, w tym aktywne foliany oraz witaminę B12,
  • w II i III trymestrze ciąży oraz w okresie laktacji – 0,8 mg na dobę, w tym aktywne foliany oraz witaminę B12.

 

Enjoy!

Ana

 

PS. Więcej informacji na temat kwasu foliowego i innych niezbędnych witamin w czasie ciąży i laktacji znajdziesz TUTAJ.

PPS. Więcej na temat mutacji MTHFR przeczytacie w książce „Mamy dla Mamy”, której jestem współautorką. Możecie ją kupić TUTAJ.

 

Bibliografia:

  1. Bomba-Opoń Dorota i in., Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu, Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, s. 210–214, http://perinatologia.umed.pl/wp-content/uploads/2018/02/56597-143992-2-PB.pdf.
  2. Moczulska Hanna i in., Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, s. 234–238, https://journals.viamedica.pl/ginekologia_perinatologia_prakt/article/download/57136/43051
  3. Sochacki-Wójcicka Nicole, Nowe rekomendacje przyjmowania folianów u kobiet w wieku rozrodczym, 19.05.2018, https://mamaginekolog.pl/nowe-rekomendacje-przyjmowania-folianow-u-kobiet-w-wieku-rozrodczym/